Oggi (28 febbraio) è la Giornata mondiale delle malattie rare. E Portaperta, Cooperativa Sociale gestore del Centro Diurno Noialtri di Mel, con il patrocinio del Comune di Borgo Valbelluna e dell’Ulss 1 Dolomiti, come ogni anno si fa promotore nell’organizzazione di alcuni eventi particolari per sottolineare la giornata.

La mattina alle 10.30 nella chiesa dell’Addolorata di Mel si terrà una funzione aperta a tutta la cittadinanza. 

Al pomeriggio dalle 15, nella Sala degli Affreschi di Mel, si terranno degli interventi legati alla tematica delle malattie rare con la partecipazione di un rappresentante dell’associazione Cometa A.S.M.M.E di Padova specializzata in malattie metaboliche rare, l’Ulss 1 Dolomiti e la testimonianza di un familiare di un accolto affetto dalla rara sindrome del Cri du Chat. A seguire un rinfresco al Centro Diurno Noialtri di Mel, gentilmente offerto dalle Stelle Alpine, dove sarà possibile ammirare le opere artistiche create dagli accolti del centro. 

Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In Ue la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa.

In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.

Per i pazienti in età adulta le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%).

«Il nostro Centro Diurno accoglie da anni una delle poche persone della regione Veneto affetta dalla rara sindrome Cri du Chat, chiamata anche Monosomia 5p-, tale malattia genetica è presente sin dalla nascita e non è curabile, riconoscibile nel neonato per il pianto acuto simile al miagolio di un gatto, ritardi dello sviluppo e difficoltà di apprendimento. Attualmente in Italia si rilevano 2-4 casi all’anno» spiegano da Portaperta. 

Gli educatori Daniela Perin e Luigi Montefusco del Centro diurno Noialtri ricordano che «la giornata è un’occasione importante per conoscere le diverse sfacettature della disabilità presente nel nostro servizio e nel territorio del bellunese».